מיאסטניה גרביס היא מחלה אוטואימונית, בדומה למחלות אחרות כמו תסמונת סיוגרן או נרקולפסיה. לעומתן, מיאסטניה גרביס שייכת לקבוצת מחלות שקשורה ל-Neuromuscular Junction או NMJ. זוהי מחלה שתוקפת את הצומת בין העצב לשריר ומונעת העברה תקינה של סיגנל עצבי לשריר.
כתוצאה מכך, נגרמות אפיזודות של חולשת שרירים ועייפות קשה, בעיקר במהלך פעילות גופנית, זאת בדומה למחלה אוטואימונית נוספת, תסמונת העייפות הכרונית. בשלביה המתקדמים של מחלת מיאסטניה גרביס, החולים לא מסוגלים לבצע פעילויות גופניות בסיסיות וסובלים מאוד.
אבחון המחלה
אבחנת מיאסטניה גרביס מתבססת בעיקר על הסימנים הקליניים הכוללים חולשת שרירים ועייפות רבה. סימנים אלה אופייניים מאוד, ובדרך כלל מתחילים באזור העפעפיים והפנים. בשלבים מתקדמים של המחלה סימני הרפיון השונים יופיעו גם באזורי גוף נוספים.
כדי לאבחן את חולשת השרירים באופן מדויק משתמשים במבחן אלקטרופיזיולוגי – מגרים את השריר בעזרת אלקטרודה ובודקים את תגובתו באמצעות מכשירי מדידה מדויקים. קיימות בדיקות נוספות לאבחנת מיאסטניה גרביס, אך הבדיקות הנפוצות ביותר הן אלו שמתבססות על הסימנים הקליניים של המחלה.
סימנים קליניים
כבר לפי שמה של המחלה ניתן להבין את הפרוגנוזה הגרועה. השם Myasthenia מתאר חולשת שרירים ואילו Gravis בא מהמילה Grave שפירושה חמור. כלומר, פירושה המילולי של המחלה הוא חולשת שרירים חמורה מאוד.
במחלה זו, לאחר שימוש ממושך בשריר, הוא מאבד את יכולת ההתכווצות, מתעייף והופך לרפה. לאחר מנוחה, השריר מחזיר לעצמו את יכולת ההתכווצות וחוזר למצב תקין.
קיימות קבוצות שרירים מסוימות שרגישות במיוחד לרפיון הנגרם ממיאסטניה גרביס. בדרך כלל העפעפיים ושרירי העין הם הראשונים להיפגע, ולאחר מכן נפגעים שרירי הפנים, הלעיסה, הגרון והצוואר. ברוב המקרים, הגפיים נפגעות רק בשלב מאוחר יותר, וזה די נדיר לראות פגיעה בהם כבר בשלב ראשוני.
בחצי מהמקרים בקירוב, ההסתמנות הראשונית תהיה עצימה קלה של העין, וברוב המקרים, מעורבות כלשהי של העיניים תהיה הסימפטום הראשון של המחלה.
דרגות החומרה של המחלה
מיאסטניה גרביס היא מחלה פרוגרסיבית, כך שקיימות דרגות שונות למחלה:
- Class 1 – חולשת שרירים בעיניים, ורפיון הגורם לסגירת העין. כל שאר שרירי הגוף מתפקדים באופן תקין.
- Class 2 – חולשה קלה תוקפת שרירים נוספים מלבד שריר העיניים, וחולשת שרירי העיניים עלולה להתגבר. דרגה זו מחולקת לשני חלקים עיקריים: Class 2a, בה קיימת חולשה באזורי הגפיים, ו- Class 2b, בה יש בעיקר מעורבות הלוע, הגרון ושרירי הנשימה.
- Class 3 – חולשה בינונית בשרירים השונים. גם כאן מחלקים לשתי קבוצות עיקריות: 3a קשורה לשרירי הגפיים, ו- 3b קשורה לשרירי הלוע, הגרון והנשימה.
- Class 4 – חולשת שרירים חמורה, אך עדיין אין צורך בהנשמה.
- Class 5 – חולשת שרירים חמורה המחייבת הנשמה, וזאת משום פעילות ירודה של שרירי הנשימה.
הקשר בין מיאסטניה גרביס לגידול בבלוטת התימוס
קיים קשר הדוק בין צמיחת יתר של תאי המדולה בתימוס לבין תחלואה במיאסטניה גרביס. ב-65% ממקרי המחלה, סובלים החולים גם מגידול בתימוס, וב-10 עד 15% ממקרי הגידולים בתימוס סובלים החולים גם ממיאסטניה גרביס.
נראה שקיים קשר בין התהליך האוטואימוני שגורם למחלה לגידול בתאי התימוס, ולכן בכל חשד למיאסטניה גרביס יש צורך לבדוק גם מעורבות של התימוס.
מנגנון יצירת המחלה
הבסיס ליצירת המחלה הוא בסיס אוטואימוני, בו נוגדנים תוקפים את הקולטנים מסוג לאצטיל כולין, הנמצאים בצומת הנוירומוסקולרית, ובכך הורסים את פעילותה התקינה של הצומת.
ללא היכולת להשתמש כראוי באצטיל כולין בסינפסה, הפעילות השרירית לא יכולה לפעול בצורה תקינה, וכך למעשה נגרם רפיון שרירים.
טיפול
הטיפול במיאסתניה גרביס כולל פרוצדורות מסוגים שונים:
- טיפול בתרופות המעכבות את אנזים אצטיל כולין אסטראז.
- טיפול בסטרואידים.
- טיפול בתרופות המדכאות את מערכת החיסון במקרה שהסטרואידים אינם מועילים.
- ניתוח להסרת בלוטת התימוס, במקרים קיצוניים.
